CO OZNACZA DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA
Wszystkie guzy mają podłoże genetyczne. 10% jest dziedzicznych (konkretny defekt genetyczny mamy już od urodzenia), 90% jest spowodowanych defektem genetycznym nabytym w ciągu życia. Celem diagnostyki molekularnej jest identyfikacja defektów i mutacji genów, które powodują raka. Badania wykonywane są najnowocześniejszymi metodami diagnostycznymi.
Z punktu widzenia onkologii precyzyjnej mniej ważne jest tam, gdzie rozwija się defekt genów (np. w płucach, piersi), o wiele bardziej decyduje to, które defekty genów wywołują chorobę. Dostępnych jest 1200 aktywnych składników na różne defekty genów, w postaci leków na rynku i w fazie rozwoju (tzw. badania kliniczne).
Spośród 25 000 genów ludzkich około 600 może powodować choroby nowotworowe, przy czym średnio 4-5 różnych defektów genów w obrębie guza razem odpowiedzialnych za nieprawidłowy podział komórek. Dlatego do podjęcia właściwej decyzji terapeutycznej potrzebna jest szczegółowa mapa genetyczna danego guza. Im więcej defektów genów występuje w danym guzie, tym trudniej jest wybrać molekularny punkt ataku lub cel leku. Jeden defekt genu może być wrażlwiwy na określoną terapię, podczas gdy inny może powodować oporność na tę samą terapię, dlatego różne defekty genów muszą być analizowane razem. Ukierunkowane, bezpieczne leczenie może opierać się jedynie na szczegółowym profilu genetycznym guza, co jest jedynym sposobem na poznanie zachowania guza na poziomie molekularnym. W większości przypadków badanych jest 600 genów, co jest uzupełniane dodatkowymi, specjalnymi testami.
Wady genów są wykrywane poprzez badanie próbek tkanek, ale w niektórych przypadkach można je również wykryć we krwi. Decyzja naszego panelu ekspertów należy do decyzji, kiedy zastosować metodę, ale zazwyczaj podstawą badań jest próbka tkanki guza z poprzedniego zabiegu, przechowywana w Szpitalach, Instytutach, Centrach Onkologii i zawsze w Zakładzie Patomorfologii.
