Coraz częściej nie chodzi o to, skąd powstał guz, ale jakie defekty genetyczne go powodują.

Zwykle istnieją komórki, na przykład komórki naszej skóry, które ciągle ulegają złuszczaniu, więc na przykład łuszczymy się, ale w tym przypadku liczba podziałów jest ograniczona. Dzieje się tak przez całe nasze życie, a bardzo skomplikowane procesy regulują równowagę, czyli wytwarzają dokładnie tyle samo nowych komórek, ile umierających. Komórki są w stanie wysyłać informacje do siebie nawzajem, na przykład za pomocą hormonów: w rezultacie gruczoły ssaków zaczynają dzielić, jeśli produkcja mleka jest potrzebna, a jeśli nie, umierają. Cząsteczki sygnałowe połączone z odpowiednimi receptorami komórek docelowych inicjują proces podziału lub zaprogramowanej śmierci komórki. Te cząsteczki białka – podobnie jak pozostałe geny – są odczytywane przez „kod” przechowywany w naszych genach, tj. Jeśli nasze geny błędnie opisują proces, powstaje wadliwe białko, które staje się albo zbyt aktywne (powodując nadmierny wzrost komórek), albo będzie wyłączone i nie będzie w stanie przerwać procesu dzielenia.

W ubiegłym roku w Madrycie odbyła się doroczna konferencja europejskich onkologów gdzie Dr István Peták został zaproszony jako wykładowca, w panelu poświęconym medycynie spersonalizowanej. Diagnostyka molekularna, z którą mamy do czynienia, to główna zmiana w sposobie leczenia chorób onkologicznych. Podczas konferencji powiedziano, że żyjemy w specjalnej dekadzie ludzkości w medycynie, że jest wiele nowych leków, 10-20 związków przeciwnowotworowych zostało wynalezionych w ostatnich dziesięcioleciach, podczas gdy w latach 2015 i 2017 aż 47!
Do 2020 roku liczba ta może osiągnąć 100, co oznacza, że w ciągu dekady pojawiło się 100 nowych produktów, które są celowanymi lekami lub immunoterapią w leczeniu chorób nowotworowych.

Nie chodzi o to, jaki rodzaj guza pacjent ma, ale co pokazuje diagnoza molekularna. Nowością jest to, że lek nie jest związany z typem nowotworu, ale z przyczyną defektu genetycznego w guzie. Aby zrozumieć ogromną zmianę paradygmatu, musimy zdać sobie sprawę z tego, że w historii ludzkości najpierw leczymy przyczyny rozwoju nowotworu, a nie objawy, i dajemy terapię nie opartą na podstawie statystycznej, ale najpierw przyglądamy się, dlaczego nowotwór rozwinął się u pacjenta, aby następnie poddać się terapii. Jest to podobny przełom, jak po odkryciu antybiotyków, gdy zaczęto leczyć zapalenie płuc, ponieważ badacze odkryli, jakie bakterie wywołują objawy.

Molekularny test diagnostyczny pokazuje, dlaczego nie ma odpowiedzi immunologicznej w ciele pacjenta, dlaczego nie niszczy guza. Jeśli to wiemy, możemy podać lek, który przywróci funkcjonowanie układu odpornościowego u tego konkretnego pacjenta. Ale ważne jest, aby wiedzieć, jaki jest mechanizm, ponieważ ten lek nie jest skuteczny u każdego pacjenta. Wobec nowotworów, a także chorób zakaźnych już stosuje się antybiotyki i ukierunkowane szczepionki. I są ukierunkowane leki celowane, które wpływają na te wady genetyczne, które powodują podział komórek.

W przypadku 5-10% istnieje odziedziczony defekt genetyczny, który jest znacznie mniej powszechny niż te nabyte w ciągu życia. Teraz wiemy, że mamy około 600 genów sterowników, w których może wystąpić problem. Liczba tych genów nie zmienia się; w naszym ciele zawsze jest taka ich ilość.
W firmie Oncompass mamy możliwość zbadania wszystkich 600 genów.

Biorąc pod uwagę, że istnieje 600 genów i opisanych zostało 4,5 miliona mutacji w tych genach, mamy świadomość dlaczego dla lekarzy Onkologów jest to trudne do interpretacji. Nawet przy ilości 600 genów, średnia częstość występowania mutacji jest mniejsza niż 1%, co jest ogromnym problemem w praktyce klinicznej. Dlatego tak trudno jest prowadzić klasyczne badania kliniczne. Trudno też jest lekarzowi podejmować decyzje terapeutyczne kiedy jest 100 nowych leków celowanych, istnieje 600 genów, które mogą powodować problemy w różnych kombinacjach terapeutycznych. Jakimi kryteriami się kierować? Który z leków wybrać dla konkretnego pacjenta i w jakiej kombinacji?

Ludzie nie mogą takich informacji ręcznie przetwarzać, dlatego opracowaliśmy nasz system informatyczny, precyzyjny kalkulator medyczny – mówi dr István Peták. Jeśli lekarz wprowadzi dane diagnostyki molekularnej pacjenta, oprogramowanie umieszcza leki w linii i dodaje do nich wartość matematyczną; bierze również pod uwagę ich trafność. W takich przypadkach lekarz i oncoteam sprawdzą, czy dostępny jest lek dostępny na rynku lub w badaniu klinicznym na obecność konkretnej mutacji. Jeśli jest ona dostępna, lekarz może ją polecić, jeśli nie ma jej na rynku ani w badaniu klinicznym, lekarz zdecydowanie zaoferuje tradycyjną chemioterapię. Ponieważ terapie standardowe są zgodne z wytycznymi, są również skuteczne i są o wiele lepsze niż nieskuteczne leczenie celowane. Chronimy naszych pacjentów przed nieskutecznymi celowanymi terapiami. Ważne jest, aby wiedzieć, że ukierunkowane terapie są albo bardzo skuteczne, albo zupełnie nieskuteczne.

Oncompass jest w stanie zapewnić proces decyzyjny w oparciu o diagnostykę molekularną, pomagając lekarzowi i oncoteam w podjęciu jak najlepszej decyzji terapeutycznej. W przypadku rzadkich typów nowotworów zaleca się zbadanie wszystkich potencjalnych genów kierujących (600).

Jak przeprowadzamy analizę diagnostyczną?
Ważne jest, abyśmy najpierw przyjrzeli się dokumentacji medycznej. W szczegółowej, telefonicznej lub osobistej konsultacji omówimy medyczną dokumentacę – tj. Czy pacjent naprawdę potrzebuje testu wielogenowego. Zwykle nowa próbka nie jest potrzebna; pożyczamy do badania istniejącą i odsyłamy ją z powrotem do zakładu patologii, z której ją otrzymaliśmy. DNA selekcjonuje się z małych kawałków i sekwencjonujemy wybrane geny. Następnie otrzymujemy listę mutacji z laboratorium, których może być setki lub tysiące, a zespół molekularno -bio informatyczny przeanalizuje, która z tych mutacji odpowiada za rozwój guza. Ta praca jest już wykonywana za pomocą naszego autorskiego oprogramowania, po czym wyniki są omawiane przez grupę ekspertów, która decyduje o stanie pacjenta, dostępności leków i skutkach ubocznych leczenia. To skomplikowana decyzja; każdy przypadek jest przypisany do koordynatora sprawy (zapewniającego wsparcie techniczne) i do koordynatora przypadku (specjalisty medycyny spersonalizowanej). Koordynator jest w kontakcie z pacjentem, a specjalista jest w kontakcie z lekarzem. Tworzą wspólnie opinię na temat tego jaką strategię leczenia przyjąć.

Jakie są doświadczenia?
Nasze własne odkrycia i międzynarodowe doświadczenia pokazują, że jeśli pacjent dołącza do programu Oncompass, który wspomaga decyzje terapeutyczne, po diagnozie 30% z nich może otrzymać ukierunkowane leczenie w oparciu o profil molekularny. Dla reszty pacjentów terapie standardowe są najlepszą opcją terapeutyczną. Mamy nadzieję, że ta proporcja wzrośnie radykalnie w ciągu najbliższych kilku lat wraz z postępem medycyny.