Baza wiedzy
Diagnostyka molekularna i leczenie celowane czerniaka
Częstość występowania barwnikowego raka skóry (czerniaka złośliwego) rośnie z roku na rok, jego późne odkrycie stanowi wyzwanie dla lekarzy.
Spersonalizowane podejście terapeutyczne przyniosło również rewolucyjną zmianę w leczeniu czerniaka. Podczas gdy według klasycznego podejścia onkologicznego podstawę decyzji o leczeniu określał typ histologiczny i rozległość guza, a do dokonania spersonalizowanego wyboru leczenia niezbędna jest znajomość informacji molekularnych o guzach skóry.
Czerniak należy do tzw. guzów immunogennych, co oznacza to, że ich pojawienie się w dużym stopniu mobilizuje układ odpornościowy organizmu, jednak w wielu przypadkach ulegniemy w walce z guzem. Pierwsze wyniki modyfikacji lekowej odpowiedzi immunologicznej przeciwnowotworowej powstały w przypadku pacjentów z czerniakiem, podczas pracy laureata Nagrody Nobla Jamesa P. Allisona. Terapia ICI ma dziś ogromne znaczenie w leczeniu czerniaka złośliwego.
Mutacje BRAF są identyfikowane w wielu przypadkach czerniaka. W przypadku wykrycia mutacji w genie BRAF zlokalizowanym na chromosomie 7 (V600E) istnieje duża szansa, że inhibitory mutacji BRAF będą skuteczne i wysoce skuteczne w połączeniu z inhibitorem MEK.
Mutacja w KIT występuje w niektórych czerniakach, co zwiększa przydatność zarówno wielocelowego inhibitora kinazy tyrozynowej, jak i receptora inhibitora BCR-ABL.
