Baza wiedzy
Diagnostyka molekularna i leczenie trzustki i dróg żółciowych
Częstość występowania nowotworów trzustki i dróg żółciowych dramatycznie wzrasta w krajach rozwiniętych.
W leczeniu choroby często diagnozowanej w zaawansowanym i/lub przerzutowym stadium na pierwszy plan wysuwa się rola chemioterapii i immunoterapii. W przypadku guzów trzustki badanie dziedziczności (mutacje BRCA) jest zalecane we wszystkich przypadkach, a badania wielogenowe są uzasadnione w przypadkach zaawansowanych i/lub przerzutowych przed rozpoczęciem leczenia.
Terapia wykonana na podstawie celowanych nieprawidłowościach genów wykazanych podczas profilu molekularnego skutkowało dwukrotnie dłuższym przeżyciem w przypadku pacjentów z rakiem trzustki.
Guzy dróg żółciowych i trzustki niosą ze sobą szereg różnic molekularnych:
FGFR, HER-2, BRAF, IDH1, TP53, KRAS, ARID1A, BAP1, PBRM1, SMAD4, FBXW7 MAP-ERK-, oraz mTOR-, DRD-, FGF- mutacje szlaku sygnałowego mogą stanowić dodatkową opcję leczenia celowanego.
Immunoterapia może być skuteczna w przypadkach dMMR/MSI-H, TMB-H.
